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加州大学伯克利分校的Kevin Chen和Lior Pachter 2005年将宏基因组定义为“应用现代基因组学的技术直接研究自然状态下的微生物的有机群落,而不需要在实验室中分离单一的菌株”的科学。不仅能够分析群落的物种结构和系统进化,并且能够深入分析群落内的基因功能以及代谢网络。