基于DNA生命信息领域的数据检测分析，用于了解身体遗传情况,可以用于疾病风险预测、辅助用药指导、肿瘤筛查，慢病管理指导，个人特质等系列解决方案，为你解答基因密码。

亮点
康健BRCA1/2生信分析方案完美适配DNBSEQ平台

康健BRCA1/2生信分析方案可在约1小时内完成对DNBSEQ测序平台下机数据的BRCA1/2变异分析。

测序数据质量高

DNBSEQ测序技术具有高准确性，低重复率以及低标签跳跃率等重要特性。

可匹配自动化操作

华大智造可为实验流程提供自动化解决方案，能够极大的节约人工成本并提高效率。

背景

BRCA1/2编码的蛋白质在DNA损伤修复、细胞周期控制以及维持染色体稳定性方面发挥着重要的作用1，其与乳腺癌的发病机制密切相关，BRCA1/2突变约占所有乳腺癌的 5% 2。此外，BRCA1/2的突变同样与卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等多种癌症的患病风险增加有关3, 4。携带BRCA1/2突变的肿瘤细胞对DNA损伤剂如链间交联剂（铂或烷化剂）、拓扑异构酶II抑制剂（蒽环类药物）或聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（poly ADP-ribose polymerase，PARP）抑制剂等表现出较高的敏感性5, 6 , 7，这些DNA损伤剂或可作为治疗BRCA1/2 致病突变携带患者的靶向药物8。BRCA1/2基因突变检测在相关癌症风险评估、早期诊断以及个性化治疗中具有极其重要的临床价值。

康健开发了一款针对BRCA1/2基因检测的生信分析方案：该方案通过将测序信息与临床信息数据库ClinVar和InterVar进行比对9，可对不同变异进行分析和注释，并参考ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics）分类标准对变异进行分级，为临床决策提供科学依据。华大智造基于DNBSEQ技术推出的测序平台拥有高准确度和灵敏度、超低重复率、低标签跳跃率等优势。主流测序仪有DNBSEQ-G99、MGISEQ-2000、DNBSEQ-T7等，可满足医学、科研、公卫、食品安全等相关领域的研究需求。

为测试该生信方案与DNBSEQ测序平台的兼容性，本应用简报利用某品牌BRCA1/2建库试剂盒对DNA标准品完成文库构建，并在DNBSEQ-E25、DNBSEQ-G99或MGISEQ-2000上完成测序工作；下机数据利用康健BRCA1/2基因检测的生信分析平台完成数据分析过程。测试结果表明：康健BRCA1/2基因检测的生信分析平台可完美适配DNBSEQ测序平台，产出高质量的测序数据且对 BRCA1/2基因的变异和致病情况进行准确鉴定。该组合方案可为乳腺癌、卵巢癌等癌症研究提供强有力的工具支撑。