检测意义

临床确诊

SMA的致病基因SMN1（survival motor neuron 1 gene; OMIM 600354）和修饰基因SMN2（survival motor neuron 2 gene; OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展。

早期诊断新生儿筛查

SMA的新生儿于症状前诊断并给予疾病修正治疗，优于症状后治疗。目前大多数欧美国家及日本、韩国等亚洲国家均已开展全国范围的SMA新生儿筛查，预计SMA的新生儿筛查工作将在中国实施*。

指导用药

目前国内已有两种药物，分别为渤健公司（Biogen Idec Ltd）研发的诺西那生钠（Spinraza）注射液、罗氏制药的 SMN2基因mRNA剪接修饰剂利司朴兰（Evrysdi），其它包括诺华公司推出的Zolgensma基因治疗等多款国内外药物在审批中。