PCSK9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)是调节胆固醇代谢的关键蛋白，其功能获得性突变可通过加速低密度脂蛋白受体（LDLR）降解导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高、增加心血管疾病风险，而功能丧失性突变可使 LDL-C水平显著降低且无严重不良反应，证实其作为药物靶点的安全性；PCSK9在心血管疾病中与高胆固醇血症、动脉粥样硬化的病程进展密切相关，在肿瘤免疫领域可通过增加肿瘤细胞表面MHC-I表达促进细胞毒性T细胞浸润、增强免疫检查点治疗效果，还可能参与非酒精性脂肪性肝病、感染性疾病及肿瘤侵袭转移过程。 明迅生物自主研发的C57-hPCSK9人源化小鼠通过基因组层面精准替换小鼠同源序列，实现人源PCSK9在小鼠体内的特异性表达，为研究PCSK9相关疾病及开发抑制剂、基因治疗方法提供了重要实验模型，目前以PCSK9为靶点的治疗在心血管疾病和肿瘤免疫治疗中前景广阔，但仍需进一步探索长效剂型开发、联合治疗机制优化及长期安全性评估等方向。